Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
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Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Prolactinome
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- MODY
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en biotinidase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Acidémie isovalérique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.
Schäringerstr. 11
80634
München
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 12
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Prolactinome
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- MODY
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en biotinidase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Acidémie isovalérique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
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- Trouble du métabolisme des lipides
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- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
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0251 8341100
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
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Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Associations de patients 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.
Schäringerstr. 11
80634
München
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee